Om
Ingela här, 27 år och mamma till Isaac som fick diagnosen Dravet Syndrom (en svårbehandlad epilesi) Även kallad: Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI)
Isaac är född den 20 maj 2006 och fick diagnosen Dravet i nov 2007.
Ett år efter diagnosen fastställs, kommer ytterligare en diagnos som gjordes på honom ang. Celiaki (Glutenintolerans) som fastställdes 19/10- 2008.
Isaac har nu fått fastställt att han har en lindrig utvecklingsstörning = försenad i utvecklingen 21/12 – 2011.
Utredningen är klar ang. Autism och det fastställdes att han har Autism syndrom 21/5 -2012
Att blogga om Isaacs sjukdomar hjälper mig i den tuffa vardagen, så både jag och andra ser och kanske förstår vad vi går igenom.
Tveka inte att kontaka mig om du eller ditt barn har fått samma sjukdom, eller kanske antar? Så kan vi stötta varandra.
Alla är välkomna till min blogg.
Goa Kramar Ingela med familj!
Sep 03, 2011 @ 21:28:46
Hej!
Mina 14 månader gamla tvillingar har fått diagnosen EP. Vi har vetat det ett tag men eftersom att EEG inte givit några utslag har man inte bekräftat det helt. De har gjort en genetisk utredning som visar på en mutation på en gen. I bästa fall är det komplicerade feberkramper, i värsta fall är det dravets syndrom. Läkarna säger att man inet kan se på några prover åt vilket håll det lutar utan det är bara att vänta o se…………
Det har bara gått ett dygn sen vi fick denna information och som du kan tänka dig så snurrar allt i skallen på mig och pappan och alla i vår omgivning. Jag hittade din blogg och har läst en hel del inlägg, men inte alla än. Om det är okej för dig så har jag ltie frågor…som när och hur du märkte av dravets syndrom på din son. Några speciella känntecken? Hur gammal var han? Menar då utöver de riktiga krampanfallen för de är ju kännetecken på många EPformer och feberkramper.
Krampanfallen har vi lärt oss hantera mer eller mindre även om det förtås inte är roligt. De första anfallet som vi då trodde var feberkramp kom när tjejerna var knappt ett halvår och sen dess har det varit många.
Tacksam för svar!!